国家人类基因组北方研究中心

鼻咽癌是指发生于鼻咽粘膜的恶性肿瘤。中国的广东、广西、福建、湖南等地为多发区，男多于女，发病年龄大多为中年人，亦有青少年患病者。中国鼻咽癌的平均死亡率为1.74/10万，其中男性为2.34/10万，女性为1.10/10万。鼻咽癌发病与种族易感性(黄种人较白种人患病多)、遗传因素及EB病毒感染等有关。鼻咽癌恶性程度较高，患病早期即可出现颈部淋巴结转移。鼻咽癌发生的原因有很多，其中遗传是一个十分重要的因素。患者直系亲属得病机会为一般人的20倍。本项服务针对鼻咽癌的1个易感基因2个位点进行检测。

食管癌是发生在食管上皮组织的恶性肿瘤，占所有恶性肿瘤的2％。全世界每年约有22万人死于食管癌，我国是食管癌高发区，病死者仅次于胃癌，居第二位，发病年龄多在40岁以上，且男性多于女性，但近年来40岁以下人群发病者有增长趋势。我国是食管癌死亡率最高的国家。食管癌在我国部分地区发病率很高，如河南、河北、山东、山西及陕西诸省食管癌发病率在各种肿瘤中高居首位。食管癌的发生与亚硝胺慢性刺激、炎症与创伤，以及饮水、粮食和蔬菜中的微量元素含量有关。此外，食管癌在我国的高发区存在明显的家族聚集性，研究证明遗传因素在食管癌发病中起重要作用。本项服务针对食管癌的2个易感基因2个位点进行检测。

胃癌是我国常见的恶性肿瘤之一，每年约有17万人死于胃癌，接近全部恶性肿瘤死亡人数的1/4。胃癌的发病原因与多种因素相关，如生活习惯、饮食种类、环境因素、精神因素等，也与慢性胃炎、胃息肉、胃黏膜异形增生和肠上皮化生、手术后残胃，以及长期幽门螺杆菌(HP)感染等有一定的关系。大量流行病学研究提示，胃癌有明显的家庭性聚集倾向，除家族成员具有共同的生活饮食习惯可能导致该疾病外，遗传因素对该疾病的影响也越来越得到学者的证实，因此从基因水平检测，可以有效的预知胃癌的发生风险。本项服务针对胃癌的5个易感基因共7个位点进行检测。

结直肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，好发于直肠及直肠与乙状结肠交界处，约占65%，发病多在40岁以后，男女之比为2~3:1。近年来，结直肠癌的发病率呈明显上升趋势，此趋势在大中城市较明显。近年来基础研究的进步，使得结直肠癌的发病基因改变得到进一步的阐明，癌基因、抗癌基因与错配修复基因二条癌变途径是结直肠癌发生的主要途径。遗传因素至少在20%的结直肠癌中起重要作用。在结直肠癌患者家族成员中，结直肠癌发病率比一般人群高3~4倍，结直肠癌家族史是结直肠癌的高危因素。本项服务针对结直肠癌的4个易感基因12个位点进行检测。

膀胱癌是泌尿系统中最常见的肿瘤，多数为移行上皮细胞癌。在国外，膀胱癌的发病率在男性泌尿生殖器肿瘤中仅次于前列腺癌，位居第二；在国内，膀胱癌的发病率超过前列腺癌居首。我国男性膀胱癌发病率为4.021/10万，女性膀胱癌发病率为0.929/10万。膀胱癌在非治疗情况下的自然生存期大致为16～20个月，经治疗者的生存期不等，长则可达几十年。本项服务针对膀胱癌的3个易感基因共3个位点进行检测。

肝癌是我国常见恶性肿瘤之一，死亡率高，在恶性肿瘤死亡率中仅次于肺癌而居第二位。我国每年死于肝癌约11万人，占全世界肝癌死亡人数的45%。我国肝癌平均发病率为20／10万人口；但在一些肝癌高发区如江苏、广东、广西等地，发病率达49.17／10万人口。我国肝癌发病者主要为中、老年人，但是青、壮年发病的比例也呈明显上升趋势。肝癌的发生是环境与遗传因素相互作用，导致正常细胞转化为癌细胞的结果。本项服务针对肝癌的2个易感基因3个位点进行检测。

胰腺癌在常见的内脏恶性肿瘤中占第二位，占胃肠道癌症死亡人数的1/5。胰腺癌是一种工业化地区的疾病，据了解，在我国北京、上海等主要城市，近20年来胰腺癌的发病率增加了4倍，成为我国胰腺癌发病率最高的地区。专家说，胰腺癌早期症状不明显，就诊时只有20%的患者有手术机会。中国2000年胰腺癌男女标化发病率分别为3.64/10万和2.58/10万，略高于发展中国家的平均水平。胰腺癌的发病原因中，遗传因素占了很大比重，研究发现，至少10%的胰腺癌患者被认为有家族性遗传因素。本项服务针对胰腺癌的1个易感基因1个位点进行检测。

肾癌又称肾细胞癌，高发年龄为40～65岁，男性多于女性。肾癌患者确诊后未经治疗多在一年内死亡，个别可生存2～5年。遗传因素可能是肾癌的发病因素之一，调查发现肾癌有家族患病的倾向。某些遗传性疾病如结节性硬化症、多发性神经纤维瘤等可合并肾细胞癌；有视网膜血管瘤家族性肾癌，可为多病灶癌或囊内癌。研究认为通过肾脏排泄的化学致癌物质可诱发肾癌，激素、放射线、病毒感染、吸烟、长期服用非那西丁类药物，长期接触含铅物质以及某些慢性肾脏疾病可能与肾癌的发生有关。本项服务针对肾癌的2个易感基因4个位点进行检测。

皮肤癌的发病与遗传因素有关，某些遗传性综合征可增加皮肤癌的易感性。这些遗传性皮肤病包括着色素性干皮病、痣性基底细胞癌、家族性痣发育不良综合征和Bazex综合征。本项服务针对皮肤癌的4个易感基因4个位点进行检测。

淋巴癌是一种起源于淋巴造血组织的实体瘤。其临床特征为无痛性、进行性淋巴组织增生，尤以浅表淋巴结为显著，常伴有脾肿大，晚期有贫血、发热和恶病质等表现。各种年龄均可罹患本病，发病年龄最小为3个月，最大为82岁。男女发病比例，成人期为2.7：1，儿童为9~13：1。淋巴癌的发病机理尚不清楚，普遍认为淋巴癌发病与遗传因素相关，病毒感染也是重要原因，而免疫缺陷是引起淋巴癌的主要原因。本项服务针对淋巴癌的2个易感基因2个位点进行检测。

肺癌目前是全世界癌症死因的第一位，而且每年人数都在上升。本病多在40岁以上发病，发病年龄高峰在60～79岁之间。男女患病率为2.3:1。种族、家族史与吸烟对肺癌的发病均有影响。目前，中国肺癌平均发病率为30/10万人，肺癌总数居世界第一位。基因、环境和生活方式三者是引起肺癌的原因，但遗传基因所起的作用最为重要。据肺癌发病年龄层统计，在50岁左右的肺癌患者中，有27％是由遗传基因所引起，有42％的是由基因和吸烟共同影响而引起，有27％的是由吸烟和环境因素所引起，有4％是由于其它原因所引起。本项服务针对肺癌的2个易感基因4个位点进行检测。

前列腺癌是男性生殖系统最常见的恶性肿瘤，发病随年龄增长而增加。前列腺癌极有可能成为危害男性健康的第一肿瘤“杀手”。前腺癌的发病原因与人种、遗传因素、环境因素和性激素水平等有关。遗传因素是前列腺癌最重要的病因之一，有前列腺癌家族史者其肿瘤发生的危险性比一般家族高2～3倍，当家中有2人患前列腺癌，其危险性增加9倍，且易于年轻时发病，临床有几代人发病的报道。服务针对前列腺癌的3个易感基因4个位点进行检测。

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，是一种严重影响妇女身心健康甚至危及生命的最常见的恶性肿瘤之一。据统计，乳腺癌发病率占全身各种恶性肿瘤的7%～10%，中国近年来乳腺癌发病率高居女性恶性肿瘤的首位，并以3%以上的速度逐年递增。根据研究，约有5~10%的乳腺癌来自遗传，而这些家族性乳癌患者，约半数在40岁前就发现罹患乳癌，而一般女性在四十岁前罹患乳癌的几率只有5%，这些家族性乳癌患者罹患乳癌之平均年齡比一般妇女提早约十年。本项服务针对乳腺癌的2个易感基因3个位点进行检测。

卵巢癌是发生于卵巢组织的恶性肿瘤，在女性生殖道恶性肿瘤中占第三位，次于宫颈癌和宫体癌，是妇女生殖道癌瘤中造成死亡原因最高的一种肿瘤。大量研究表明，卵巢癌家族史是卵巢癌发病的最重要的危险因素，有卵巢癌家族史的妇女，70岁前发生卵巢癌的风险为10％。在卵巢癌患者中大约有5％～10％属遗传因素导致的卵巢癌，大多数遗传性卵巢癌与胚胎时期发生突变有关，携带突变基因的妇女，一生当中患卵巢癌的风险为高于正常妇女2～4倍。本项服务针对卵巢癌的2个易感基因3个位点进行检测。

宫颈癌是指发生在子宫阴道部及宫颈管的恶性肿瘤，是妇科最常见的恶性肿瘤之一。宫颈癌细胞极易向其他组织转移，宫颈癌症状出现三个月后的患者有2/3为癌症晚期。宫颈癌的发生与行为因素、遗传因素和生物学因素密切相关。其中，遗传因素对宫颈肿瘤的发展有显著影响。研究表明宫颈癌可能存在着家族聚集现象，宫颈癌家族患病几率比常人高4.7~7倍。本项服务针对宫颈癌的1个易感基因1个位点

Ⅱ型糖尿病也叫成人发病型糖尿病，尤其是中老年人居多。我国成人糖尿病患病率为2.6%，大城市成人糖尿病患病率已达6.4%。由于早期症状轻微且多散发，因此Ⅱ型糖尿病多在病情进展多年后方被诊断。然而，Ⅱ型糖尿病的控制不当会导致诸如肾衰、失明、伤口愈合慢、动脉病等严重的并发症。目前，患者一般只能通过常规体检发现患病，从而延误了治疗。事实上，人群中存在对Ⅱ型糖尿病相对易感的人群，他们由于遗传背景上存在“小缺陷”，在同等条件下更容易得Ⅱ型糖尿病。如果能够发现与Ⅱ型糖尿病发病相关的基因变异，就有可能在疾病尚未发生时及早检出易感人群，推动Ⅱ型糖尿病的早期预防。本项检测共包括3个基因，6个位点。

胰岛素是人体胰腺β细胞分泌的惟一降血糖激素。胰岛素抵抗是指体内周围组织对胰岛素的敏感性降低，在脂肪细胞内，胰岛素抵抗导致储存的甘油三酸酯水解，进而提高血浆内自由脂肪酸的含量。大量以群体为基础的研究表明，人群中大约有25%的个体患有胰岛素抵抗。Ⅱ型糖尿病患者胰岛素抵抗的发病率大约超过80%，胰岛素抵抗被认为是引发Ⅱ型糖尿病的始动因素。研究表明，胰岛素抵抗与遗传因素有一定的相关性，从基因水平进行检测，可以提前对胰岛素抵抗进行有效的预知和预防。本项检测共包括2个基因3个位点。

高甘油三酯血症（hypertriglyceridemia，HTG）是一种异族性甘油三酯蛋白合成或降解障碍，主要表现为血中甘油三酯以乳糜微粒和前β-脂蛋白含量升高，它与动脉粥样硬化的形成有很大的关系。甘油三酯的升高与冠心病的发生有着重要的意义。与胆固醇相比，血清甘油三酯升高更容易引起冠心病，尤其是心肌梗塞病人甘油三酯升高更为明显。据统计，82%的心肌梗塞者有高甘油三酯血症，而高胆固醇者仅有47%。内源性高甘油三酯症的发病与环境和遗传因素相关。本项检测共包括3个基因4个位点。

高胆固醇血症是一类严重的脂质代谢异常疾病，是导致动脉粥样硬化的重要原因，是冠心病的独立危险因素。我国内地成人血脂异常患病率已达18.16％，目前约有1.6亿血脂异常患者，其中近3％是高胆固醇。引起胆固醇升高的因素有遗传、膳食、精神压力等。基因异常是引起高胆固醇血症的重要因素。本项检测共包括2个基因2个位点。

合理的饮食习惯及膳食结构是防治高脂血症的关键环节，但研究发现不同个体血清脂质对膳食干预的反应存在较大差异，这说明个体本身的遗传素质也是决定膳食干预效果的重要因素。因此从基因水平检测不同人群的遗传因素，可以对高脂血症人群的膳食干预进行有效的指导。本项检测共1个基因1个位点。

Ⅱb型高脂蛋白血症是指血液中的一种或几种脂蛋白升高，该疾病与遗传有关或继发于其他疾病。所有脂蛋白都含有脂质，因此只要脂蛋白过量（高脂蛋白血症），就会引起血脂水平升高。Ⅱ型高脂蛋白血症最常见，分成为Ⅱa和Ⅱb型，它们的区别在于：Ⅱb型低密度脂蛋白（LDL）和极低密度脂蛋白（VLDL）水平都升高，而Ⅱa型只有LDL的升高。Ⅱb型高脂蛋白血症可诱发动脉粥样硬化症、冠状动脉粥样硬化性心脏病、结节性黄色瘤和腱黄瘤等。该病与遗传有较大关系。本项检测共2个基因2个位点。