国家人类基因组北方研究中心

鼻咽癌是指发生于鼻咽粘膜的恶性肿瘤。中国的广东、广西、福建、湖南等地为多发区，男多于女，发病年龄大多为中年人，亦有青少年患病者。中国鼻咽癌的平均死亡率为1.74/10万，其中男性为2.34/10万，女性为1.10/10万。鼻咽癌发病与种族易感性(黄种人较白种人患病多)、遗传因素及EB病毒感染等有关。鼻咽癌恶性程度较高，患病早期即可出现颈部淋巴结转移。鼻咽癌发生的原因有很多，其中遗传是一个十分重要的因素。患者直系亲属得病机会为一般人的20倍。本项服务针对鼻咽癌的1个易感基因2个位点进行检测。

食管癌是发生在食管上皮组织的恶性肿瘤，占所有恶性肿瘤的2％。全世界每年约有22万人死于食管癌，我国是食管癌高发区，病死者仅次于胃癌，居第二位，发病年龄多在40岁以上，且男性多于女性，但近年来40岁以下人群发病者有增长趋势。我国是食管癌死亡率最高的国家。食管癌在我国部分地区发病率很高，如河南、河北、山东、山西及陕西诸省食管癌发病率在各种肿瘤中高居首位。食管癌的发生与亚硝胺慢性刺激、炎症与创伤，以及饮水、粮食和蔬菜中的微量元素含量有关。此外，食管癌在我国的高发区存在明显的家族聚集性，研究证明遗传因素在食管癌发病中起重要作用。本项服务针对食管癌的2个易感基因2个位点进行检测。

胃癌是我国常见的恶性肿瘤之一，每年约有17万人死于胃癌，接近全部恶性肿瘤死亡人数的1/4。胃癌的发病原因与多种因素相关，如生活习惯、饮食种类、环境因素、精神因素等，也与慢性胃炎、胃息肉、胃黏膜异形增生和肠上皮化生、手术后残胃，以及长期幽门螺杆菌(HP)感染等有一定的关系。大量流行病学研究提示，胃癌有明显的家庭性聚集倾向，除家族成员具有共同的生活饮食习惯可能导致该疾病外，遗传因素对该疾病的影响也越来越得到学者的证实，因此从基因水平检测，可以有效的预知胃癌的发生风险。本项服务针对胃癌的5个易感基因共7个位点进行检测。

结直肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，好发于直肠及直肠与乙状结肠交界处，约占65%，发病多在40岁以后，男女之比为2~3:1。近年来，结直肠癌的发病率呈明显上升趋势，此趋势在大中城市较明显。近年来基础研究的进步，使得结直肠癌的发病基因改变得到进一步的阐明，癌基因、抗癌基因与错配修复基因二条癌变途径是结直肠癌发生的主要途径。遗传因素至少在20%的结直肠癌中起重要作用。在结直肠癌患者家族成员中，结直肠癌发病率比一般人群高3~4倍，结直肠癌家族史是结直肠癌的高危因素。本项服务针对结直肠癌的4个易感基因12个位点进行检测。

膀胱癌是泌尿系统中最常见的肿瘤，多数为移行上皮细胞癌。在国外，膀胱癌的发病率在男性泌尿生殖器肿瘤中仅次于前列腺癌，位居第二；在国内，膀胱癌的发病率超过前列腺癌居首。我国男性膀胱癌发病率为4.021/10万，女性膀胱癌发病率为0.929/10万。膀胱癌在非治疗情况下的自然生存期大致为16～20个月，经治疗者的生存期不等，长则可达几十年。本项服务针对膀胱癌的3个易感基因共3个位点进行检测。

肝癌是我国常见恶性肿瘤之一，死亡率高，在恶性肿瘤死亡率中仅次于肺癌而居第二位。我国每年死于肝癌约11万人，占全世界肝癌死亡人数的45%。我国肝癌平均发病率为20／10万人口；但在一些肝癌高发区如江苏、广东、广西等地，发病率达49.17／10万人口。我国肝癌发病者主要为中、老年人，但是青、壮年发病的比例也呈明显上升趋势。肝癌的发生是环境与遗传因素相互作用，导致正常细胞转化为癌细胞的结果。本项服务针对肝癌的2个易感基因3个位点进行检测。

胰腺癌在常见的内脏恶性肿瘤中占第二位，占胃肠道癌症死亡人数的1/5。胰腺癌是一种工业化地区的疾病，据了解，在我国北京、上海等主要城市，近20年来胰腺癌的发病率增加了4倍，成为我国胰腺癌发病率最高的地区。专家说，胰腺癌早期症状不明显，就诊时只有20%的患者有手术机会。中国2000年胰腺癌男女标化发病率分别为3.64/10万和2.58/10万，略高于发展中国家的平均水平。胰腺癌的发病原因中，遗传因素占了很大比重，研究发现，至少10%的胰腺癌患者被认为有家族性遗传因素。本项服务针对胰腺癌的1个易感基因1个位点进行检测。

肾癌又称肾细胞癌，高发年龄为40～65岁，男性多于女性。肾癌患者确诊后未经治疗多在一年内死亡，个别可生存2～5年。遗传因素可能是肾癌的发病因素之一，调查发现肾癌有家族患病的倾向。某些遗传性疾病如结节性硬化症、多发性神经纤维瘤等可合并肾细胞癌；有视网膜血管瘤家族性肾癌，可为多病灶癌或囊内癌。研究认为通过肾脏排泄的化学致癌物质可诱发肾癌，激素、放射线、病毒感染、吸烟、长期服用非那西丁类药物，长期接触含铅物质以及某些慢性肾脏疾病可能与肾癌的发生有关。本项服务针对肾癌的2个易感基因4个位点进行检测。

皮肤癌的发病与遗传因素有关，某些遗传性综合征可增加皮肤癌的易感性。这些遗传性皮肤病包括着色素性干皮病、痣性基底细胞癌、家族性痣发育不良综合征和Bazex综合征。本项服务针对皮肤癌的4个易感基因4个位点进行检测。

淋巴癌是一种起源于淋巴造血组织的实体瘤。其临床特征为无痛性、进行性淋巴组织增生，尤以浅表淋巴结为显著，常伴有脾肿大，晚期有贫血、发热和恶病质等表现。各种年龄均可罹患本病，发病年龄最小为3个月，最大为82岁。男女发病比例，成人期为2.7：1，儿童为9~13：1。淋巴癌的发病机理尚不清楚，普遍认为淋巴癌发病与遗传因素相关，病毒感染也是重要原因，而免疫缺陷是引起淋巴癌的主要原因。本项服务针对淋巴癌的2个易感基因2个位点进行检测。

肺癌目前是全世界癌症死因的第一位，而且每年人数都在上升。本病多在40岁以上发病，发病年龄高峰在60～79岁之间。男女患病率为2.3:1。种族、家族史与吸烟对肺癌的发病均有影响。目前，中国肺癌平均发病率为30/10万人，肺癌总数居世界第一位。基因、环境和生活方式三者是引起肺癌的原因，但遗传基因所起的作用最为重要。据肺癌发病年龄层统计，在50岁左右的肺癌患者中，有27％是由遗传基因所引起，有42％的是由基因和吸烟共同影响而引起，有27％的是由吸烟和环境因素所引起，有4％是由于其它原因所引起。本项服务针对肺癌的2个易感基因4个位点进行检测。

前列腺癌是男性生殖系统最常见的恶性肿瘤，发病随年龄增长而增加。前列腺癌极有可能成为危害男性健康的第一肿瘤“杀手”。前腺癌的发病原因与人种、遗传因素、环境因素和性激素水平等有关。遗传因素是前列腺癌最重要的病因之一，有前列腺癌家族史者其肿瘤发生的危险性比一般家族高2～3倍，当家中有2人患前列腺癌，其危险性增加9倍，且易于年轻时发病，临床有几代人发病的报道。服务针对前列腺癌的3个易感基因4个位点进行检测。

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，是一种严重影响妇女身心健康甚至危及生命的最常见的恶性肿瘤之一。据统计，乳腺癌发病率占全身各种恶性肿瘤的7%～10%，中国近年来乳腺癌发病率高居女性恶性肿瘤的首位，并以3%以上的速度逐年递增。根据研究，约有5~10%的乳腺癌来自遗传，而这些家族性乳癌患者，约半数在40岁前就发现罹患乳癌，而一般女性在四十岁前罹患乳癌的几率只有5%，这些家族性乳癌患者罹患乳癌之平均年齡比一般妇女提早约十年。本项服务针对乳腺癌的2个易感基因3个位点进行检测。

卵巢癌是发生于卵巢组织的恶性肿瘤，在女性生殖道恶性肿瘤中占第三位，次于宫颈癌和宫体癌，是妇女生殖道癌瘤中造成死亡原因最高的一种肿瘤。大量研究表明，卵巢癌家族史是卵巢癌发病的最重要的危险因素，有卵巢癌家族史的妇女，70岁前发生卵巢癌的风险为10％。在卵巢癌患者中大约有5％～10％属遗传因素导致的卵巢癌，大多数遗传性卵巢癌与胚胎时期发生突变有关，携带突变基因的妇女，一生当中患卵巢癌的风险为高于正常妇女2～4倍。本项服务针对卵巢癌的2个易感基因3个位点进行检测。

宫颈癌是指发生在子宫阴道部及宫颈管的恶性肿瘤，是妇科最常见的恶性肿瘤之一。宫颈癌细胞极易向其他组织转移，宫颈癌症状出现三个月后的患者有2/3为癌症晚期。宫颈癌的发生与行为因素、遗传因素和生物学因素密切相关。其中，遗传因素对宫颈肿瘤的发展有显著影响。研究表明宫颈癌可能存在着家族聚集现象，宫颈癌家族患病几率比常人高4.7~7倍。本项服务针对宫颈癌的1个易感基因1个位点

高血压病是以收缩压和(或)舒张压增高，常伴有心、脑、肾等器官功能性或器质性改变为特征的全身性疾病。高血压患者具有不同程度的并发症，常见的并发症有糖尿病、肾病、高血脂、冠心病、周围动脉疾病、中风、左心室肥厚以及心力衰竭等。在高血压的各种并发症中，以心、脑、肾的损害最为显著。我国原发性高血压病平均发病率11.26%，这个数值还在呈不断上升趋势。目前研究已经证实，原发性高血压具有明显的家族聚集倾向，提示与遗传因素相关，因此从分子水平上检测易感基因可以有效的预知高血压。本项服务针对原发性高血压的5个易感基因共6个位点进行检测。

房颤又称心房颤动，一种十分常见的心律失常。房颤时心房内产生每分钟达350-600次不规则的颤动，心房有效收缩消失，心室泵血的效率也大大降低，使心功能受到损害。房颤是一种多因素复杂疾病，可令死亡风险增加两倍，卒中风险几乎增加五倍，并使同时患有心血管疾病的患者预后变差。房颤是本世纪发展较快的心血管疾病之一。导致房颤风险增加的主要因素包括年龄、肥胖、糖尿病、甲状腺疾病、高血压、心肌梗塞、心脏瓣膜病、心包疾病以及心脏衰竭等。越来越多的研究证明，房颤也与遗传因素有关，检测易感基因可以有效预知房颤的发生几率。本项服务针对房颤的2个易感基因2个位点进行检测。

动脉粥样硬化是动脉内膜上沉积了一层外观呈黄色粥样的脂质，使动脉弹性减低、管腔变窄的病变。动脉粥样硬化是全身疾病，一般在儿童时期已经开始，但要到中老年时才出现临床症状，可以说，每个人都会产生某种程度的动脉粥样硬化，只是部分人未发展到表现出临床症状。动脉粥样硬化是西方发达国家的主要死亡原因，随着我国人民生活水平提高和饮食习惯改变，该病也成为我国主要死亡原因。动脉粥样硬化的病因尚未完全确定，主要危险因素为：血脂异常，高血压，吸烟，糖尿病与糖耐量异常，肥胖，饮食因素，遗传因素，精神因素等。本项服务针对动脉粥样硬化的3个易感基因共3个位点进行检测。

冠心病，是一种最常见的心脏病，是指因冠状动脉狭窄、供血不足而引起的心肌机能障碍和(或)器质性病变。本病具有发病率高，死亡率高等特点，严重危害人类的身体健康。我国冠心病的发病率为20/10万，并还有继续上升的趋势。冠心病是多种遗传因素和环境因素共同作用的结果，检测冠心病易感基因可以从分子水平对冠心病进行早期预知，并采取相应的措施进行早期预防。本项服务针对冠心病的6个易感基因共6个位点进行检测。

出血性脑卒中包括脑出血和蛛网膜下腔出血，是脑卒中的常见形式。虽然其发病率低于缺血性脑卒中，但是愈后差，其死亡率和病残率均高于缺血性脑卒中，因此受到了重视。出血性脑卒中多发于50岁以上高血压动脉硬化病人，男多于女，是高血压病死亡的主要原因。出血性脑卒中最重要的病因是高血压，尤其是收缩期高血压，而年龄、低胆固醇血症、酗酒、使用违法药物等也是危险因素。另外，出血性脑卒中也与遗传因素有关。本项服务针对出血性脑卒中的2个易感基因共2个位点进行检测。

缺血性脑卒中又称脑梗死，是指由于脑部血液供应障碍，缺血、缺氧引起的局限性脑组织的缺血性坏死或脑软化，是神经病学中一种主要的致死、致残的常见病。我国脑卒中的年发病率高，病后存活者致残率高、5年复发率高和医疗费用高，迄今为止尚缺乏强有力的预防和治疗措施，对社会和家庭经济及人力资源构成巨大负担。缺血性脑卒中约占脑卒中总数的80%。发病年龄多在60岁以上，男性较女性多。遗传因素是脑卒中发生、发展的重要原因，弄清其遗传背景，对防治脑血管疾病有重要意义。本项服务针对缺血性脑卒中的5个易感基因5个位点进行检测。

心肌梗塞是指心肌的缺血性坏死，为在冠状动脉病变的基础上，冠状动脉的血流急剧减少或中断，使相应的心肌出现严重而持久地急性缺血导致心肌坏死。心肌梗塞在中国的发病率较高。心肌梗塞是非常凶险的疾病，病情变化急骤，未及时到医院就诊就死于院外的约占1/3，所以及早发现与正确处理非常重要，不但可以降低死亡率，对日后的康复也起着至关重要的作用。心肌梗死的基本病因是冠状动脉粥样硬化。研究证明，心肌梗塞与遗传因素有关，所以从分子水平进行检测可以有效的预知并预防心肌梗塞。本项服务针对心肌梗塞的6个易感基因7个位点进行检测。

深静脉血栓是指血液在深静脉腔内不正常地凝结，阻塞静脉腔，导致静脉回流障碍。患病后易造成肢体病残，严重者可危及患者生命。血液黏度高、血流缓慢及血管壁的损伤是造成本病的三大主要原因，多发生于各种手术后、慢性病长期卧床以及因多种原因造成肢体活动受限的人群。肾病、恶性肿瘤、血液病、脑血栓患者、糖尿病、高脂血症患者均是静脉血栓易感人群。在中国，本病的年发病率较高，而且呈逐渐上升趋势。深静脉血栓与多种易感基因有关，从分子水平检测这些易感基因可以有效的预知深静脉血栓的患病几率，从而得到有效的预防和提前治疗。本项服务针对深静脉血栓的5个易感基因6个位点进行检测。

肥厚型心肌病（HCM）的主要特征是心脏的心室壁不对称肥厚。全国此类疾病患者约100万人，肥厚型心肌病者很容易猝死。肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传病，约1/3的患者有明显家族史。基因突变造成的肌小节功能异常是引发本病的主要原因。由于该病主要是由遗传引起的，因此从基因水平上筛查可以及早的确诊肥厚型心肌病，从而进行早期进行预防。本项服务针对肥厚型心肌病的4个易感基因共6个位点进行检测。

左心室肥厚是高血压患者一个较为严重的并发症。左心室肥厚者，心肌顺应性差，舒张功能降低，心室舒张末压升高，客观上已存在心功能障碍。左心室肥厚可引起各种心律失常，并极易引起心脑血管疾病的发生（冠心病、心力衰竭、心肌梗死、脑卒中等）。据报道，约有20%~30%的高血压患者合并有左心室肥厚。本项服务针对高血压合并左室肥厚的2个易感基因共2个位点进行检测。

Ⅱ型糖尿病也叫成人发病型糖尿病，尤其是中老年人居多。我国成人糖尿病患病率为2.6%，大城市成人糖尿病患病率已达6.4%。由于早期症状轻微且多散发，因此Ⅱ型糖尿病多在病情进展多年后方被诊断。然而，Ⅱ型糖尿病的控制不当会导致诸如肾衰、失明、伤口愈合慢、动脉病等严重的并发症。目前，患者一般只能通过常规体检发现患病，从而延误了治疗。事实上，人群中存在对Ⅱ型糖尿病相对易感的人群，他们由于遗传背景上存在“小缺陷”，在同等条件下更容易得Ⅱ型糖尿病。如果能够发现与Ⅱ型糖尿病发病相关的基因变异，就有可能在疾病尚未发生时及早检出易感人群，推动Ⅱ型糖尿病的早期预防。本项检测共包括3个基因，6个位点。

胰岛素是人体胰腺β细胞分泌的惟一降血糖激素。胰岛素抵抗是指体内周围组织对胰岛素的敏感性降低，在脂肪细胞内，胰岛素抵抗导致储存的甘油三酸酯水解，进而提高血浆内自由脂肪酸的含量。大量以群体为基础的研究表明，人群中大约有25%的个体患有胰岛素抵抗。Ⅱ型糖尿病患者胰岛素抵抗的发病率大约超过80%，胰岛素抵抗被认为是引发Ⅱ型糖尿病的始动因素。研究表明，胰岛素抵抗与遗传因素有一定的相关性，从基因水平进行检测，可以提前对胰岛素抵抗进行有效的预知和预防。本项检测共包括2个基因3个位点。

高甘油三酯血症（hypertriglyceridemia，HTG）是一种异族性甘油三酯蛋白合成或降解障碍，主要表现为血中甘油三酯以乳糜微粒和前β-脂蛋白含量升高，它与动脉粥样硬化的形成有很大的关系。甘油三酯的升高与冠心病的发生有着重要的意义。与胆固醇相比，血清甘油三酯升高更容易引起冠心病，尤其是心肌梗塞病人甘油三酯升高更为明显。据统计，82%的心肌梗塞者有高甘油三酯血症，而高胆固醇者仅有47%。内源性高甘油三酯症的发病与环境和遗传因素相关。本项检测共包括3个基因4个位点。

高胆固醇血症是一类严重的脂质代谢异常疾病，是导致动脉粥样硬化的重要原因，是冠心病的独立危险因素。我国内地成人血脂异常患病率已达18.16％，目前约有1.6亿血脂异常患者，其中近3％是高胆固醇。引起胆固醇升高的因素有遗传、膳食、精神压力等。基因异常是引起高胆固醇血症的重要因素。本项检测共包括2个基因2个位点。

合理的饮食习惯及膳食结构是防治高脂血症的关键环节，但研究发现不同个体血清脂质对膳食干预的反应存在较大差异，这说明个体本身的遗传素质也是决定膳食干预效果的重要因素。因此从基因水平检测不同人群的遗传因素，可以对高脂血症人群的膳食干预进行有效的指导。本项检测共1个基因1个位点。

Ⅱb型高脂蛋白血症是指血液中的一种或几种脂蛋白升高，该疾病与遗传有关或继发于其他疾病。所有脂蛋白都含有脂质，因此只要脂蛋白过量（高脂蛋白血症），就会引起血脂水平升高。Ⅱ型高脂蛋白血症最常见，分成为Ⅱa和Ⅱb型，它们的区别在于：Ⅱb型低密度脂蛋白（LDL）和极低密度脂蛋白（VLDL）水平都升高，而Ⅱa型只有LDL的升高。Ⅱb型高脂蛋白血症可诱发动脉粥样硬化症、冠状动脉粥样硬化性心脏病、结节性黄色瘤和腱黄瘤等。该病与遗传有较大关系。本项检测共2个基因2个位点。

类风湿性关节炎（RA）是一种以关节滑膜炎为特征的慢性全身性自身免疫性疾病。该病多发于手、腕、足等小关节，反复发作，呈对称分布。滑膜炎持久反复发作，可导致关节内软骨和骨的破坏，关节功能障碍，甚至残废。类风湿关节炎可发生在任何年龄，随着年龄的增高其发病率也随之增加。成人患病率为0.32％～0.4％，且女性患者较多，约为男性患者的3倍。临床上还发现，妊娠有一定保护作用，但产后尤其是分娩后头三个月的类风湿关节炎发病率增高。类风湿性关节炎确切的发病机制尚不清楚。一般认为类风湿性关节炎的发病与感染、遗传、内分泌异常等有关。本项检测共包括2个基因3个位点。

该病是一组以反复发作性、以血尿为主要临床表现的免疫复合物性肾小球肾炎。IgA系膜增殖性肾炎可发生在任何年龄，但80%的患者在16 ～35岁之间发病。10岁以前50岁以后不常见。男女性别比例在我国约为3∶1。IgA系膜增殖性肾炎的发病机制至今尚未完全清楚，遗传因素、环境因素、免疫异常以及炎症介质都与其发生发展密切相关。国内外大量研究表明，遗传因素是本病的病因及发病机理的关键因素之一，其主要的证据来源于流行病学调查、家族性IgA肾炎的发现、IgA系膜增殖性肾炎的家族聚集现象、动物模型的建立、相关基因或致病基因的发现等。本项检测包括1个基因2个位点。

正式名称为银屑病。我国牛皮癣的平均患病率为0.167‰。不少学者研究发现，家族患病率远较一般人群高，呈现出明显的家族遗传倾向，文献报告，有家族史的占4.4%～90.9%，国内报告为10%～23.8%，国外大都为30%左右。牛皮癣发病原因比较复杂，病因尚未明确。近年来多数学者认为，该病发病与遗传、感染、代谢障碍、免疫功能障碍、内分泌失调有关。项检测包括1个基因2个位点。

系统性红斑狼疮(SLE)是一种由于细胞和体液免疫功能障碍，产生多种自身抗体，从而累及多系统多器官的常见自身免疫性疾病。我国发病率约为7/10万，女性的发病率接近100/10万，育龄妇女占大多数。其中20~40岁的发病率占病人总数的47%左右，而儿童和老年人的发病率远较青壮年为低。相对而言，一般老年发病，起病较轻，而儿童发病则较急骤，且病情较重，预后较差。目前认为该病的发病机理主要是由于免疫复合物形成，但确切病因不明，可能与遗传因素有关。本项检测包括2个基因3个位点。

老年痴呆症又称阿尔兹海默病，是由于神经退行性变、脑血管病变、感染、外伤、肿瘤、营养代谢障碍等多种原因引起的一组症候群，是病人在意识清醒的状态下出现的持久的全面的智能减退，表现为记忆力、计算力、判断力、注意力、抽象思维能力、语言功能减退，情感和行为障碍，独立生活和工作能力丧失。老年性痴呆病人子女的患病危险性是一般人的4.3倍。因此，若能及早检测老年性痴呆易感基因，为疾病的确诊预防提供重要的参考依据，才能够使我们远离老年痴呆，幸福健康度过人生。

作为一种全新的健康理念，基因检测对预防和延缓疾病的发生，延长人类寿命，提高生活质量有着十分重要的作用。 因为人出生后，其基因总体上说在相当长时间内一般是稳定的。所以基因检测网专家认为，老年帕金森症疾病易感基因检测，越早越好。对于健康人，老年帕金森症基因检测能够帮助他了解患病风险，提前做好预防，辅助积极的体检，避免实际患病；对于已经患有老年帕金森症疾病的人，基因检测能够帮助病人确定发病原因是否由基因异常引起；还能够帮助实现用药安全，以免在治疗疾病的同时在造成其他疾病的发生；还可以帮助预测后代患病风险。